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矮小机理方面研究主要见诸于人类及家禽、猪,对马矮小机理分子遗传学方面的研究还相当缺乏。 1997年人类首次克隆定位SHOX基因,即位于灭活及激活的 X和 Y染色体短臂末端(Xp22.32或 Ypll.3)伪常染色体区域内。基因全长 35 kb,其中完全编码序列 879 bp。 SHOX 基因异常与人类三种**的骨骼异常有关:特发性矮小、软骨骨生成障碍 。 SHOX 基因缺失和突变发生率与人体生长障碍不同表型间 、人体生长生理病理有关 。在动物遗传育种方面 , 人们发现并主要集中在研究 、利用鸡的矮小基因上 , 也有关于犬 、猪的矮小基因研究报道。
马是整个家畜遗传资源的重要组成部分 。西南马一般体高 114 cm 左右 , 体尺指数偏低 , 呈矮小轻细体形(佘长年, 1982)。中国矮马是世界除原产于英国的设特兰 (Shetland)马以外另一个**的原始矮马资源库 , 具有体形矮小 、结构紧凑 、抗逆性强 、善走山路等特点 , 其遗传资源相当丰富 。可以广泛用于科学研究 、观光旅游 、艺术表演 、骑乘培训 、驮负等 。中国矮马的品种特点决定了它在马业发展中的地位 。
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